Sem o derminado acompanhamento, uma síndrome genética que poderia ser tratável, pode causar sérios danos à saúde. O problema maior é a falta de informação a respeito e neste âmbito as doenças raras passam por grandes dificuldades sendo constante o esforço na divulgação de causas, tratamentos e novas pesquisas. É o caso da Acondroplasia, uma doença considerada rara e responsável pela forma mais comum do nanismo. Complicações comuns da doença são hidrocefalia, alterações e deformidades ósseas. Apesar de não ter cura, com o acompanhamento profissional é possível conviver com mais qualidade de vida com a doença.

Este e outros temas estarão presentes no Fórum de Doenças Raras do Conselho Federal de Medicina (CFM), que acontece no dia 1o de agosto com participação da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).  A  médica geneticista integrante da SBGM, Ida Schwartz, falou sobre o assunto em entrevista ao programa Temática.

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